Αυχενική διαφάνεια

Μία από τις βασικές εξετάσεις στα πλαίσια του προγεννητικού  που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης είναι η αυχενική διαφάνεια. Η αυχενική διαφάνεια είναι ένα εξειδικευμένο υπερηχογράφημα που μεταξύ άλλων μετρά και το μέγεθος του διαυγούς χώρου στον αυχενικό ιστό του βρέφους. Στο σύνδρομο Down, ο χώρος αυτός είναι στις περισσότερες περιπτώσεις  ιδιαίτερα αυξημένος. 

Η εξέταση αυτή είναι μη επεμβατική και πραγματοποιείται για να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο  οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως τα σύνδρομα EDWARDS, PATAEU, DOWN, καθώς και άλλες γενετικές διαταραχές του εμβρύου ή και ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου. Γίνεται μεταξύ των 11 και 14 εβδομάδων της κύησης. Κατά την εξέταση πραγματοποιούνται και αιματολογικές εξετάσεις που μετρούν δύο  ορμόνες και που λαμβάνονται ταυτόχρονα υπόψιν για τον  του υπολογισμό του τελικού  αποτελέσματος. Αυτές είναι η ελεύθερη β-χοριακή (β-hCG) και  η PAPP-A. 

Είναι σαφές ότι όλες οι γυναίκες κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης έχουν αυτές τις ορμόνες, αλλά το επίπεδο στο οποίο εντοπίζονται είναι αυτό που θα δείξει αν είναι φυσιολογικό ή παθολογικό. Το συμπέρασμα και η εκτίμηση κινδύνου για συγγενείς και άλλες ανωμαλίες του εμβρύου βγαίνει ως απόρροια του συνόλου των εξετάσεων και άλλων παραγόντων κινδύνου της εκάστοτε εγκύου. 

Ο κίνδυνος αποβολής και σοβαρών ανωμαλιών αυξάνεται όσο αυξάνει η τιμή της αυχενικής διαφάνειας (NUCHAL TRANSLUCENCY - ΝΤ):

• NT 3,5–4,4 mm→ Κίνδυνος: 2,7% αποβολής, 10% σοβαρών ανωμαλιών ανωμαλίες
• NT ≥6,5 mm→ Κίνδυνος: 19% αποβολής, 46,2% σοβαρών ανωμαλιών

Όσο αυξάνει το μέγεθος της ΝΤ αυξάνει και η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών:

ΝΤ: 3,5–4,4 mm→ Κίνδυνος: 21,1%

ΝΤ: 4,5–5,4 mm→Κίνδυνος: 33,3%

ΝΤ; 5,5–6,4 mm→ Κίνδυνος: 50,5%

ΝΤ: ≥6,5 mm → Κίνδυνος: 64,5%

Ο κίνδυνος για συγγενείς καρδιοπάθειες αυξάνει όσο αυξάνει η ΝΤ:

Σε  έμβρυα με φυσιολογικές ενδείξεις στον καρυότυπο, αλλά με αυξημένη NT (δηλαδή μεγαλύτερη από 3,5mm) η πιθανότητα για καρδιοπάθειες είναι περίπου 23 ανά 1000 κυήσεις. 

Ποσοστά αποτελεσματικότητας της αυχενικής διαφάνειας:

Το συνδυασμένο αποτέλεσμα του υπερηχογραφήματος των επιπέδων των δύο ορμονών  PAPP-A και ελεύθερη β-χοριακή, καθώς και η ηλικία και το ιστορικό της γυναίκας έχει αποτελεσματικότητα:

Σύνδρομο Down (χρωμ. 21): 87% ακρίβεια

Σύνδρομο Edwards (χρωμ. 18): 81%

Σύνδρομο Patau (χρωμ. 13): 72%

Ψευδώς θετικό ποσοστό 2,3%. 

Ο υπέρηχος που συμπεριλαμβάνεται στην εξέταση για την αυχενική διαφάνεια είναι ένας εξειδικευμένος υπέρηχος. Η έγκυος θα χρειαστεί να έχει γεμάτη την κύστη της, άρα ο γιατρός θα της ζητήσει να έχει καταναλώσει μερικά ποτήρια νερό πριν την απεικόνιση. Το γεγονός ότι δεν μπορείς να αδειάσεις την κύστη σου πριν την εξέταση, την καθιστά άβολη. 

Η εξέταση γίνεται με την έγκυο ξαπλωμένη στο εξεταστικό κρεβάτι. Ο ειδικός εμβρυομητρικής ιατρικής εφαρμόζει γέλη στην περιοχή της κοιλιάς. Με τον υπέρηχο υψηλής ευκρίνειας, χρησιμοποιώντας ειδικό ηχοβολέα που τοποθετεί στην κοιλιά, σαρώνει το υπογάστριο και λαμβάνει τις απαραίτητες φωτογραφίες. Όταν ολοκληρωθεί, καθαρίζει την περιοχή από τη γέλη και η γυναίκα μπορεί να αδειάσει την κύστη της και να συνεχίσει κανονικά τις δραστηριότητές της. Δεν χρειάζεται δηλαδή να απέχει από αυτές ή να προσέξει κάτι μετά. 

Τα έμβρυα έχουν πίσω από τον αυχένα τους μια περιοχή με υγρό. Το υγρό αυτό πρέπει να έχει συγκεκριμένη ποσότητα. Αν είναι μεγαλύτερη η ποσότητα, τότε είναι παχύτερη η αυχενική πτυχή και δείχνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου. 

Ο υπέρηχος αυχενικής διαφάνειας εκτιμά τον κίνδυνο κυρίως  για το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 (νοητική και σωματική αναπηρία, συγγενείς ανωμαλίες), για τις τρισωμίες 13 και 18 (σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση που οδηγεί σε πρώιμο θάνατο), για το σύνδρομο Turner (επηρεάζει μόνο κορίτσια και προκαλεί αναπτυξιακά προβλήματα, ανωμαλίες στην καρδιά και τις ωοθήκες), αλλα και για συγγενείς καρδιοπάθειες και σπάνια γενετικά σύνδρομα.

Στο ίδιο υπερηχογράφημα μπορεί να ελεγχθεί πώς αναπτύσσεται το έμβρυο, αν πρόκειται για δίδυμη κύηση και να γίνει ο υπολογισμός για την ακριβή ηλικία της κύησης. 

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας δεν αποτελεί διάγνωση για όλες τις παραπάνω διαταραχές. Δείχνει μόνο πόσο αυξημένος είναι ο κίνδυνος να εμφανιστούν αυτές οι διαταραχές στο κάθε έμβρυο. 

Η αυχενική διαφάνεια γίνεται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας. Το έμβρυο πρέπει να έχει μήκος από 45 έως 84 χιλιοστά για να μπορεί να γίνει η μέτρηση.

Οι μετρήσεις στην αυχενική διαφάνεια γίνονται σε συνδυασμό με την ηλικία της εγκύου, το μήκος του εμβρύου, τα αποτελέσματα των αιματολογικών (PAPP-A και ελεύθερη β-χοριακή).

Ανώτερη φυσιολογική τιμή αυχενικής διαφάνειας είναι μια μέτρηση μέχρι 2,5-2,9 mm αναλόγως της ηλικίας και του μήκους του εμβρύου. Η αυξημένη τιμή, δηλαδή από 3mm και πάνω αρκετές φορές συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και άλλα σύνδρομα που συνδέονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και  συγγενείς καρδιοπάθειες. 

Μια μη φυσιολογική τιμή δεν σημαίνει απαραιτήτως ότι υπάρχει πρόβλημα. Απλώς έχουμε ένδειξη ότι πρέπει να γίνει περαιτέρω έλεγχος με εξετάσεις για να εκτιμηθεί πιο συγκεκριμένα ο ακριβής κίνδυνος. 

Οι εξετάσεις που γίνονται είναι η αμνιοπαρακέντηση, το NIPT, η λήψη χοριακής λάχνης και το υπερηχοκαρδιογράφημα εμβρύου. 

Η αναλογία κινδύνου είναι 1 προς 1000 που δείχνει χαμηλό κίνδυνο, 1 προς 50 δείχνει ιδιαίτερα  αυξημένο κίνδυνο. Σε κάθε περίπτωση το κάθε διαγνωστικό κέντρο χρησιμοποιεί διαφορετικούς δείκτες μέτρησης και παρέχει τις δικές του τιμές αναφοράς που ενδέχεται να διαφέρουν. Συνήθως ένα αποδεκτό όριο υψηλού ρίσκου είναι αποτελέσματα με ρίσκο μεγαλύτερο από 1 προς 300.

Δεν υπάρχει κάποια ιδιαίτερη ειδική προετοιμασία ούτε κάτι που πρέπει να προσέχεις μετά. Συνιστάται να φοράς άνετα ρούχα για να μπορείς να ανεβάσεις την μπλούζα για να είναι εμφανής η κοιλιά. Ο γιατρός συνιστά να πιεις τουλάχιστον 3 ποτήρια νερό πριν, ώστε να είναι γεμάτη η κύστη για να είναι καλύτερη η απεικόνιση. 

Για τον υπέρηχο δεν απαιτείται νηστεία πριν. Εάν την ίδια μέρα συνδυάζεται η εξέταση και με τον αιματολογικό έλεγχο δεν θα χρειαστεί να τροποποιήσεις τα γεύματα  σου.

Τι θα πρέπει να προσέξεις με την αυχενική διαφάνεια;

Δεν έχουν αναφερθεί έως τώρα επιπλοκές ή κίνδυνοι από την εξέταση αυχενικής διαφάνειας. Ο υπέρηχος είναι ασφαλής και μη επεμβατικός. Ίσως νιώσεις λίγο άβολα στην κοιλιά όσο μετακινεί ο γιατρός τον ηχοβολέα γύρω γύρω στην κοιλιά. Δεν υπάρχει όμως τίποτα που να χρειάζεται να προσέχεις πριν ή μετά την εξέταση αυτή. Μπορείς να επιστρέψεις κανονικά στην καθημερινότητά σου.

Πονάει η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;

Όχι, είναι μια απολύτως ανώδυνη και ασφαλής διαγνωστική εξέταση που συμπεριλαμβάνεται στον καθιερωμένο προγεννητικό έλεγχο που εφαρμόζεται στις εγκύους. Είναι ένας απλός υπέρηχος. Ενδέχεται ίσως να νιώθεις μια μικρή ενόχληση στην κύστη, γιατί θα πρέπει να είναι γεμάτη, οπότε ο γιατρός προτείνει στην έγκυο να πιει 2-3 ποτήρια νερό πριν την εξέταση. 

Μπορεί η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας να προκαλέσει κακό στο έμβρυο;

Όχι, είναι μια απόλυτα ασφαλής εξέταση τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο. Η εξέταση είναι μη επεμβατική και δεν χρησιμοποιείται ακτινοβολία, καθώς βασίζεται σε ηχητικά κύματα. Δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής, τραυματισμού ή επιπλοκών. 

Σε ποιον μήνα την εγκυμοσύνης γίνεται η αυχενική διαφάνεια;

Η αυχενική διαφάνεια πραγματοποιείται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Πιο συγκεκριμένα, προτείνεται να γίνεται μεταξύ της 11ης εβδομάδας κύησης και του τέλους της 13ης. Για να μπορούν να γίνουν σωστά οι μετρήσεις θα πρέπει το έμβρυο να έχει μήκος από 45 μέχρι 84 χιλιοστά. 

Τι κάνω αν το αποτέλεσμα είναι παθολογικό; Τι σημαίνει αυτό για το παιδί μου;

Αν το αποτέλεσμα είναι παθολογικό αυτό σημαίνει ότι το έμβρυο έχει αυξημένο κίνδυνο να πάσχει από σύνδρομο Down ή τρισωμία 13 ή 18. Δεν σημαίνει ότι σίγουρα πάσχει, απλώς η πληροφορία χρησιμοποιείται από τον γιατρό για να αποφασίσει ποιες επιπλέον εξετάσεις πρέπει να γίνουν για να διαπιστωθεί αν είναι υγιές το έμβρυο. Ο ειδικός εμβρυομητρικής ιατρικής που θα σε παραπέμψει ο γιατρός σου, θα σου προτείνει επιπλέον διαγνωστικές  εξετάσεις, όπως η βιοψία χοριακών λαχνών και η αμνιοπαρακέντηση. Οι εξετάσεις αυτές είναι πιο επεμβατικές και ανιχνεύουν με ακρίβεια μεγαλύτερη του 99% χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ;

Ναι, ο ΕΟΠΥΥ καλύπτει την αυχενική διαφάνεια μία φορά σε κάθε εγκυμοσύνη. Απαιτείται παραπεμπτικό από συμβεβλημένο γιατρό. Οι αιματολογικές εξετάσεις που συνοδεύουν το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μπορεί να μην καλύπτονται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ. Εξαρτάται από το διαγνωστικό κέντρο που θα επιλέξεις. Καλό είναι να λάβεις τις απαραίτητες πληροφορίες για κάλυψη από το διαγνωστικό κέντρο που επιθυμείς πριν κλείσεις το ραντεβού σου εκεί. 

Είναι υποχρεωτική η αυχενική διαφάνεια;

Οι εξετάσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι προαιρετικές. Έχεις την επιλογή να τις κάνεις νωρίς στην εγκυμοσύνη σου, ώστε να έχεις τα αποτελέσματα νωρίς και να γνωρίζεις όλες τις πιθανότητες να αποκτήσεις ένα παιδί με διαταραχές και αναπηρίες. Μπορείς να μην κάνεις τις προτεινόμενες εξετάσεις κατά τη διάρκεια κάθε τριμήνου της εγκυμοσύνης, αν νιώθεις ότι θα σου προκαλέσουν μεγάλο στρες και δεν θα αλλάξουν την επιλογή σου να προχωρήσεις έτσι κι αλλιώς την εγκυμοσύνη σου. 

Μπορώ να δω το φύλο του μωρού στην αυχενική διαφάνεια;

Ναι, σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει μια πρώτη εκτίμηση για το φύλο του μωρού, με ακρίβεια 70-80%, αλλά υπό προϋποθέσεις. Το φύλο μπορεί να το δει ο ειδικός με βάση τη γωνία του φύματος των γεννητικών οργάνων, αλλά έχει σημασία η θέση του εμβρύου. Η πιο ασφαλής επιβεβαίωση του φύλου είναι κατά τον υπέρηχο β-επιπέδου ή με προγεννητικό έλεγχο NIPT, που έχει ακρίβεια 99% και γίνεται από την 10η εβδομάδα. 

Αν κάνω NIPT χρειάζεται να κάνω και αυχενική;

Ναι, θα πρέπει να κάνεις κανονικά την αυχενική διαφάνεια, καθώς δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα της αυχενικής. H εξέταση NIPT δεν δείχνει ανατομικές ανωμαλίες ή συγγενείς καρδιοπάθειες. Είναι μια εξέταση με μεγάλη ακρίβεια στα χρωμοσώματα, αλλά δεν συμπεριλαμβάνει όσα η αυχενική.