Είναι αξιόπιστο το NIPT για ανίχνευση συνδρόμου DiGeorge στην 22q11;

Είμαι 20 εβδομάδων έκανα πριν κανένα 20ήμερο νιπτ παρόλο που η αυχενική μου ήταν πολύ καλή τίποτα περίεργο απλά ελάχιστη ταχυπαλμία στο μωρό. Όπως επίσης και η ανάπτυξη και οι υπέρηχοι όλα είναι καλά και φυσιολογικά. Τα αποτελέσματα της Nipt ανιχνεύουν κάτι που παραπέμπει σε σύνδρομο DiGeorge. Γιατί την ακρίβεια γράφει: την περιοχή 22q11 τα αποτελέσματα είναι μη πληροφοριακά. Αυτό σημαίνει ότι στην περιοχή 22q11 ανιχνεύεται παραλλαγή αριθμού αντιγράφων (CNV). Ο γυναικολόγος μου μ έδωσε 10% πιθανότητα ν υπάρχει σύνδρομο και περισσότερες πιθανότητες το μωρό να είναι χωρίς Σύνδρομο. Πρότεινε να κάνω αμνιοπαρακέντηση για σιγουριά. Ποια είναι η γνώμη σας για το σύνδρομο που σας έγραψα; Ισχύει ότι η νιπτ μπορεί ν βγάλει ψευδώς θετικά για αυτό το σύνδρομο λόγω άλλων παραγόντων στο dna?

  • Υποβλήθηκε 13/01/2026

1 ειδικός απάντησε

  • Ναι ισχύει ότι μπορεί να είναι ψευδώς θετικό το αποτέλεσμα. Θα πρέπει να κάνετε άμεσα την αμνιοπαρακέντηση σας για να σιγουρευτείτε για το έμβρυο.

    Αρουτζίδης Σταύρος

    Γυναικολόγος - Μαιευτήρας | Καλλιθέα

  • Το ήξερες ότι μπορείς να κάνεις live chat με γενικό γιατρό και να βρεις τις απαντήσεις που θέλεις; Κάνε chat τώρα με το DO+

Το περιεχόμενο των απαντήσεων είναι αυστηρά ενημερωτικό και δεν πρέπει να θεωρηθεί υποκατάστατο συμβουλευτικής από ιατρούς ή επαγγελματίες υγείας

Σχετικά Βίντεο

Έχεις απορία; Ρώτα τους ειδικούς μας

Ρώτησε ανώνυμα Ρώτησε δωρεάν

Ρώτα τους ειδικούς μας

Θα σου στείλουμε email εδώ μόλις ένας ειδικός απαντήσει στην ερώτησή σου

Οδηγίες υποβολής ερωτήσεων

Περίγραψε με σαφήνεια και λεπτομέρεια το ζήτημα που σε απασχολεί
Κάνε σύντομες και συγκεκριμένες ερωτήσεις ώστε να πάρεις στοχευμένες απαντήσεις
Απόφυγε προσβλητικό ή ακατάλληλο περιεχόμενο καθώς και ονομαστικές αναφορές
Μη ζητάς τιμές για υπηρεσίες, συνταγογράφηση ή διάγνωση
Υποβολή ερώτησης
Θα στείλουμε email εδώ όταν υπάρξει απάντηση
Λάβαμε την ερώτησή σου

Θα σε ενημερώσουμε με email μόλις απαντήσει κάποιος ειδικός.

Η ερώτηση δεν υποβλήθηκε

Παρουσιάστηκε άγνωστο σφάλμα, αλλά το διορθώνουμε. Παρακαλούμε προσπάθησε ξανά.

Χρειάζεσαι να δεις έναν επαγγελματία υγείας άμεσα;

Ξεκίνα τη βιντεοκλήση με έναν ειδικό μέσα σε 5 λεπτά

Mobile Image
success envelop

Λάβαμε την ερώτησή σας!

Θα σας στείλουμε ένα email όταν απαντήσει κάποιος ειδικός.

docontime

Δεν έχεις χρόνο να περιμένεις; Κανένα πρόβλημα.

Μίλα με έναν ειδικό καθημερινά από τις 08:00 έως τις 22:00, μέσω chat ή βίντεο και πάρε τις απαντήσεις που χρειάζεσαι σε λίγα λεπτά.

docontime

Αναζητάς εξατομικευμένες συμβουλές;

Όταν πρόκειται για φαρμακευτική αγωγή, είναι καλύτερο να έχεις απαντήσεις προσαρμοσμένες στο ιατρικό σου ιστορικό. Συνομίλησε με έναν ειδικό για να λάβεις ασφαλή, εξατομικευμένη καθοδήγηση μέσα σε λίγα λεπτά.