Είναι αξιόπιστο το NIPT για ανίχνευση συνδρόμου DiGeorge στην 22q11;

Είμαι 20 εβδομάδων έκανα πριν κανένα 20ήμερο νιπτ παρόλο που η αυχενική μου ήταν πολύ καλή τίποτα περίεργο απλά ελάχιστη ταχυπαλμία στο μωρό. Όπως επίσης και η ανάπτυξη και οι υπέρηχοι όλα είναι καλά και φυσιολογικά. Τα αποτελέσματα της Nipt ανιχνεύουν κάτι που παραπέμπει σε σύνδρομο DiGeorge. Γιατί την ακρίβεια γράφει: την περιοχή 22q11 τα αποτελέσματα είναι μη πληροφοριακά. Αυτό σημαίνει ότι στην περιοχή 22q11 ανιχνεύεται παραλλαγή αριθμού αντιγράφων (CNV). Ο γυναικολόγος μου μ έδωσε 10% πιθανότητα ν υπάρχει σύνδρομο και περισσότερες πιθανότητες το μωρό να είναι χωρίς Σύνδρομο. Πρότεινε να κάνω αμνιοπαρακέντηση για σιγουριά. Ποια είναι η γνώμη σας για το σύνδρομο που σας έγραψα; Ισχύει ότι η νιπτ μπορεί ν βγάλει ψευδώς θετικά για αυτό το σύνδρομο λόγω άλλων παραγόντων στο dna?

• Submitted on 13/01/2026